Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP), zmiana w sekwencji genetycznej, która wpływa tylko na jeden z podstawowych elementów budulcowych - adeninę (A), guaninę (G), tyminę (T) lub cytozynę (C) - w segmencie cząsteczki DNA i to występuje u więcej niż 1 procent populacji.
Przykładem SNP jest podstawienie C na G w sekwencji nukleotydowej AACGAT, tym samym wytwarzając sekwencję AACCAT. DNA ludzi może zawierać wiele SNP, ponieważ te zmiany występują z częstotliwością jednego na każde 100–300 nukleotydów w ludzkim genomie. W rzeczywistości około 90 procent zmienności genetycznej między ludźmi jest wynikiem SNP. Chociaż większość odmian nie zmienia funkcji komórek, a zatem nie ma wpływu, odkryto, że niektóre SNP przyczyniają się do rozwoju chorób takich jak rak i wpływają na reakcje fizjologiczne na leki.
SNP działają jak znaczniki chromosomalne w określonych regionach DNA, a regiony te można skanować w poszukiwaniu odmian, które mogą być związane z chorobą lub zaburzeniem u człowieka. SNP, które mogą być związane z chorobą, mogą być przydatne do celów diagnostycznych. Ponadto określenie, które warianty biorą udział w zmianie odpowiedzi na leki, może ułatwić rozwój spersonalizowanej medycyny. Takie podejście do leczenia opiera się na koncepcji, że badania genetyczne pod kątem określonych SNP w genomie osoby mogą być stosowane do wyboru leków najbardziej odpowiednich dla tej osoby. Można zastosować spersonalizowane leki, aby uniknąć potencjalnie niebezpiecznych reakcji na leki, które są wynikiem zmienionego metabolizmu komórkowego spowodowanego przez określony SNP.
W dziedzinie podstawowych badań genetyki SNP można wykorzystać do identyfikacji lokalizacji genów na chromosomach. Skanowanie genomu w celu znalezienia miejsca występowania SNP pomaga naukowcom w tworzeniu map chromosomów, które umożliwiają identyfikację genów przyczyniających się do określonych cech.
