Choroba Batten, zwana także chorobą Spielmeyera-Vogta-Sjogrena-Battena lub choroba młodocianych Batten, rzadka i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, która rozpoczyna się w dzieciństwie. Choroba nosi imię brytyjskiego lekarza Fredericka Battena, który w 1903 r. Opisał zwyrodnienie mózgu i zmiany plamki żółtej charakterystyczne dla tego schorzenia. Choroba Battena jest jedną z najczęściej występujących neuroferoidowych lipofuscynoz ceroidowych (NCL), grupy dziedzicznych lizosomalnych zaburzeń spichrzania, których główną cechą jest postępująca neurodegeneracja z pogorszeniem funkcji poznawczych, utrata zdolności motorycznych, pogorszenie napadów i wczesna śmierć.
Objawy i przebieg choroby
Choroba Batten objawia się w dzieciństwie, zwykle w wieku od 4 do 10 lat. Jednym z najwcześniejszych objawów jest upośledzenie wzroku, po którym następuje regresja rozwoju, często początkowo charakteryzująca się utratą wcześniej nabytych umiejętności mowy i niezdolnością do uczenia się nowych umiejętności. W miarę postępu choroby dotknięta osoba doświadcza dalszej utraty umiejętności komunikacyjnych, a także utraty funkcji motorycznych, powodując powolne i sztywne ruchy oraz trudności w chodzeniu. Pojawiają się również nawracające drgawki, nieuporządkowany sen, problemy sercowo-naczyniowe i problemy behawioralne. Dotknięte osobniki zazwyczaj przeżywają tylko do późnego okresu dojrzewania lub wczesnej dorosłości.
Przyczyna, diagnoza i leczenie
Choroba Batten związana jest z odziedziczonymi mutacjami w kilku różnych genach. Większość przypadków jest spowodowana mutacjami w genie CLN3, które zmieniają funkcję lizosomu, powodując, że substancje normalnie eliminowane przez lizosomy gromadzą się w ciele, szczególnie w mózgu. Uważa się, że nagromadzenie lipofuscyny, pigmentowanej, nieulegającej degradacji substancji lipidowo-białkowej zawartej w lizosomach, przyczynia się do objawów choroby.
Lipofuscyna służy jako biomarker, za pomocą którego wykrywana jest choroba Batten. Złogi lipofuscyny można wykryć przez badanie mikroskopowe próbek tkanek (np. Skóry). Inne ustalenia diagnostyczne sugerujące chorobę Battena obejmują analizy krwi wykazujące wakuolizowane białe krwinki, badanie moczu ujawniające podwyższone poziomy substancji zwanej dolicholem oraz obrazowanie diagnostyczne (np. Tomografia komputerowa) pokazujące zanikowe obszary mózgu. Diagnozę można potwierdzić za pomocą testów genetycznych.
Leczenie choroby Batten koncentruje się na kontroli objawów. Leki przeciwdrgawkowe mogą być podawane w celu kontroli nawracających napadów, a fizykoterapia może być stosowana w celu spowolnienia postępującej utraty funkcji ruchowej.
