Postępowanie w przypadku chorób genetycznych
Postępowanie w przypadku chorób genetycznych można podzielić na poradnictwo, diagnozę i leczenie. Krótko mówiąc, podstawowym celem poradnictwa genetycznego jest pomoc osobie lub rodzinie w zrozumieniu ryzyka i możliwości oraz umożliwienie im podejmowania świadomych decyzji. Rozpoznanie choroby genetycznej jest czasem kliniczne, oparte na obecności danego zestawu objawów, a czasem molekularne, oparte na obecności rozpoznanej mutacji genu, niezależnie od tego, czy objawy kliniczne występują, czy nie. Współpraca członków rodziny może być wymagana do uzyskania diagnozy dla danej osoby, a po ustaleniu dokładnej diagnozy tej osoby mogą wystąpić konsekwencje dla diagnozy innych członków rodziny. Równoważenie problemów prywatności w rodzinie z etyczną potrzebą informowania osób zagrożonych określoną chorobą genetyczną może stać się niezwykle złożone.
Chociaż istnieją skuteczne metody leczenia niektórych chorób genetycznych, w przypadku innych nie istnieją. Być może właśnie ten drugi zestaw zaburzeń budzi najbardziej niepokojące pytania w odniesieniu do badań przedobjawowych, ponieważ fenotypowo zdrowe osoby mogą mieć możliwość usłyszenia, że zachorują i potencjalnie umrą oraz że nie ma nic, co oni lub ktokolwiek inaczej może to zrobić, aby to zatrzymać. Na szczęście z czasem i badaniami ten zestaw zaburzeń powoli się zmniejsza.
Doradztwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne stanowi najbardziej bezpośrednie zastosowanie medyczne postępu w zrozumieniu podstawowych mechanizmów genetycznych. Jego głównym celem jest pomoc ludziom w podejmowaniu odpowiedzialnych i świadomych decyzji dotyczących ich zdrowia lub zdrowia ich dzieci. Poradnictwo genetyczne, przynajmniej w społeczeństwach demokratycznych, nie jest kierowane; doradca udziela informacji, ale decyzje są podejmowane przez jednostkę lub rodzinę.
