Główny zdrowie i medycyna

Zespół Huntera

Zespół Huntera
Zespół Huntera

Wideo: HUNTER - Imperium UBOJU (Official Video) 2024, Wrzesień

Wideo: HUNTER - Imperium UBOJU (Official Video) 2024, Wrzesień
Anonim

Zespół Huntera, zwany także Mucopolysaccharidosis Ii, rzadkie dziedziczne zaburzenie związane z płcią, które różni się znacznie nasileniem, ale ogólnie charakteryzuje się pewnym stopniem karłowatości, upośledzeniem umysłowym i głuchotą. Choroba dotyka tylko mężczyzn i pojawia się po raz pierwszy w ciągu pierwszych trzech lat życia. Wielu pacjentów umiera przed ukończeniem 20 lat. Mózg i rozwój umysłowy są opóźnione, dziecko ma częste infekcje dróg oddechowych, a wraz z postępem choroby ujawnia się typowa konstelacja objawów fizycznych: wypukły brzuch, pazury dłoni, nadmierny wzrost włosów, szorstkość twarzy, i opóźniony wzrost. Zaburzenie jest spowodowane niedoborem enzymu sulfatazy iduronianu. Niedobór ten powoduje wadliwy rozkład chemiczny mukopolisacharydów, węglowodanów niezbędnych w rozwoju tkanek łącznych, aw konsekwencji gromadzenie się mukopolisacharydów w organizmie, co z kolei powoduje charakterystyczne wady psychiczne i fizyczne choroby.