Główny zdrowie i medycyna

Patologia zespołu Hurlera

Patologia zespołu Hurlera
Patologia zespołu Hurlera
Anonim

Zespół Hurlera, zwany także Gargoylism lub Mucopolysaccharidosis I, jednym z kilku rzadkich zaburzeń genetycznych obejmujących defekt metabolizmu mukopolisacharydów, klasy polisacharydów, które wiążą wodę w celu zjednoczenia komórek i smarowania stawów. Zespół pojawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, a choroba występuje z jednakową częstością u obu płci. Dotknięte osoby wykazują poważne upośledzenie umysłowe, zmętnienie kącików oczu, głuchotę, nadmierne owłosienie (owłosienie), powiększoną wątrobę i śledzionę, karłowatość ze zgarbionym grzbietem, krótkie kończyny i szponiaste ręce, dużą głowę z szeroko osadzonymi oczami, ciężkie brwi i głęboki grzbiet nosa i źle ukształtowane zęby. Zaburzenie można zidentyfikować w ciągu dwóch lat od urodzenia; takie dzieci wymagają opieki instytucjonalnej i zwykle nie żyją dłużej niż dorastanie. Śmierć najczęściej wynika z niewydolności serca, którą można przypisać infiltracji mięśnia sercowego i naczyń wieńcowych mukopolisacharydami.

choroba tkanki łącznej: dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej

Zespół Hurlera, lub mukopolisacharydoza typu I, jest najczęstszym i najszybciej śmiertelnym. Niewiele dotkniętych nią dzieci osiągają wiek