Zespół Klinefeltera, zaburzenie ludzkich chromosomów płciowych, które występuje u mężczyzn. Zespół Klinefeltera jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych u mężczyzn, występującym u około 1 na 500 do 1000 mężczyzn. Wynika to z nierównego podziału chromosomów płciowych wkrótce po zapłodnieniu: jedna komórka dzielącej się pary otrzymuje dwa chromosomy X i chromosom Y, a druga komórka pary otrzymuje tylko chromosom Y i zwykle umiera. (Normalna liczba chromosomów męskich i skład chromosomów płciowych wynosi 46, XY.)
Zespół Klinefeltera został nazwany na cześć Harry'ego Klinefeltera, amerykańskiego lekarza, który w 1942 r. Opisał zestaw objawów charakteryzujących ten stan. Zespół został po raz pierwszy zidentyfikowany ze specyficzną nieprawidłowością chromosomalną w 1959 r. Przez brytyjską badaczkę Patricię A. Jacobs i jej współpracowników.
Objawy
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają małe, jędrne jądra i często mają powiększenie piersi (ginekomastia) oraz wyjątkowo długie nogi i ręce (eunuchoidizm) i są niepłodne. Dotknięci mężczyźni zmniejszyli stężenie testosteronu w surowicy, wydalając z moczem 17-ketosteroidy (składniki niektórych męskich hormonów lub androgenów) w zakresie normalnym lub niskim normalnym. Mają także podwyższone stężenie hormonu folikulotropowego i hormonu luteinizującego. Cukrzyca, wole (powiększenie tarczycy) i różne nowotwory mogą występować częściej u pacjentów z zespołem Klinefeltera. Tarczycowe wychwytywanie radioaktywnego jodu i reakcje tarczycy na zastrzyki tyreotropiny (hormonu stymulującego tarczycę; TSH) mogą być niskie. Chociaż normalni w inteligencji, niektórzy dotknięci mężczyzn mają trudności z dostosowaniem się do potrzeb społecznych.
Kompozycje chromosomowe
Skład chromosomów płciowych może różnić się u osób dotkniętych zespołem Klinefeltera. W przypadku mozaikowego zespołu Klinefeltera (w którym tkanki składają się z genetycznie różnych komórek) mężczyźni mają dodatkowy chromosom X, zazwyczaj o składzie chromosomu 47, XXY. Mężczyźni z tą postacią zaburzenia zwykle mają mniej objawów niż mężczyźni z innymi układami chromosomalnymi związanymi z zespołem Klinefeltera. Inne rzadkie uzupełnienia chromosomów, które powodują zespół mozaikowy Klinefeltera, obejmują 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY i 49, XXXXY. Mężczyźni z tymi uzupełnieniami chromosomów cierpią z powodu szeregu dodatkowych nieprawidłowości i, w przeciwieństwie do mężczyzn z zespołem 47, XXY Klinefeltera, często cierpią na niepełnosprawność intelektualną. W szczególności jeden wariant zaburzenia, typ 49, XXXXY, charakteryzuje się stopieniem kości przedramienia i innymi anomaliami szkieletowymi, niedorozwinięciem prącia i moszny, niepełnym zejściem jąder oraz znaczną niepełnosprawnością intelektualną. Chociaż około 40 procent mężczyzn dotkniętych zespołem Klinefeltera ma prawidłowy wzór XY, inni mają wariant chromosomu znany jako zespół XX, w którym materiał chromosomu Y jest przenoszony na chromosom X lub chromosom nieseksowy (autosom). Mężczyźni z zespołem XX mają fenotyp męski (wygląd zewnętrzny), ale mają zmiany typowe dla zespołu Klinefeltera.
