Achondroplazja, zwana także chondrodystrofią płodową, zaburzenie genetyczne charakteryzujące się nieprawidłowym przekształcaniem chrząstki w kość. W rezultacie kości, które zależą od modeli chrząstki, szczególnie kości długie, takie jak kość udowa i kość ramienna, nie mogą rosnąć. Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną karłowatości. U osób dotkniętych zaburzeniem kończyny są bardzo krótkie (palce sięgają tylko do bioder), ale tułów ma prawie normalny rozmiar. Głowa jest powiększona z powodu pewnego przerostu kości sklepienia po przedwczesnym zamknięciu szwów u podstawy czaszki. Inne objawy achrondoplazji obejmują wybrzuszone czoło, nos siodłowy, wystającą szczękę, głęboko zakrzywioną dolną część pleców z wydatnymi pośladkami i wąską klatkę piersiową; kobiety z zaburzeniami mogą mieć wąskie miednice, a następnie trudności w porodzie. Achondroplazja jest dziedziczona jako autosomalna dominująca cecha; około 80 procent przypadków zaburzenia wynika raczej z nowych mutacji genetycznych niż z rodzicielskiej transmisji wadliwych genów. Dotknięte osoby mają normalną inteligencję i mają normalne zdrowie.
