Albinizm (od łacińskiego albus, oznaczający „biały”), dziedziczny stan charakteryzujący się brakiem pigmentu w oczach, skórze, włosach, łuskach lub piórach. Zwierzęta albinosów rzadko przeżywają na wolności, ponieważ brakuje im pigmentów, które normalnie zapewniają ochronne zabarwienie i chronią przed promieniami ultrafioletowymi słońca.
U ludzi rozpoznaje się dwa główne typy bielactwa: bielactwo oczno-skórne, które wpływa na skórę, włosy i oczy i dzieli się na cztery główne typy (oznaczone od OCA1 do OCA4) oraz bielactwo oka, które wpływa tylko na oczy i występuje najczęściej w formularz znany jako zespół Nettleship-Falls (lub OA1). Osoby z bielactwem oczno-skórnym mają mlecznobiałą skórę i włosy, chociaż skóra może mieć lekko różowawy kolor z powodu leżących pod nimi naczyń krwionośnych. Poszkodowane osoby oparzają się bardzo łatwo i dlatego są bardziej podatne na raka skóry. Zarówno w przypadku bielactwa oka, jak i oka, tęczówka oka zwykle wydaje się różowa, podczas gdy sama źrenica wydaje się czerwona od światła odbijanego przez krew w nie pigmentowanym naczyniówce. Często występują zaburzenia widzenia, takie jak astygmatyzm, oczopląs (szybkie mimowolne oscylacje oka) i światłowstręt (skrajna wrażliwość na światło).
Albinizm oczno-skórny jest spowodowany mutacjami genetycznymi, które ostatecznie prowadzą do zmniejszonego lub nieobecnego wytwarzania melaniny, ciemnobrązowego pigmentu normalnie występującego w ludzkiej skórze, włosach i oczach. W najbardziej dramatycznej postaci, OCA1A, mutacja genu znanego jako TYR powoduje całkowitą bezczynność tyrozynazy, enzymu niezbędnego do produkcji melaniny. Wady związane z bielactwem oczno-skórnym przenoszone są w sposób autosomalny recesywny (mutacje od obojga rodziców są wymagane do wywołania objawów przedmiotowych i podmiotowych stanu). Albinizm oczno-skórny występuje u około 1 na 20 000 osób.
Z kolei bielactwo oczne występuje rzadziej, występując u około 1 na 50 000 osób. Ponadto, podczas gdy autosomalny recesywny bielactwo oczne jest dziedziczone w sposób podobny do bielactwa oczno-skórnego, zespół Nettleship-Falls jest związany z chromosomem X (mutacja przyczynowa znajduje się na chromosomie X). Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, z których jeden może maskować skutki odziedziczonej nieprawidłowości, ich objawy są często mniej dotkliwe niż objawy występujące u mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X. Wady genetyczne leżące u podstaw bielactwa oka powodują wzrost nienormalnie dużych melanosomów (zwanych makromelanosomami); melanosomy to struktury, które normalnie syntetyzują i przechowują melaninę. Nie wiadomo, w jaki sposób makromelanosomy powodują bielactwo.
Pokrewną chorobą jest bielactwo, w którym zlokalizowane obszary skóry nie mają pigmentu i przypominają albinosa, podczas gdy w innych częściach ciała pigmentacja jest normalna.
