Bioinformatyka, hybrydowa nauka, która łączy dane biologiczne z technikami przechowywania, dystrybucji i analizy informacji w celu wspierania wielu obszarów badań naukowych, w tym biomedycyny. Bioinformatyka jest zasilana przez wysokoprzepustowe eksperymenty generujące dane, w tym określanie sekwencji genomowej i pomiary wzorców ekspresji genów. Projekty baz danych gromadzą i adnotują dane, a następnie rozpowszechniają je za pośrednictwem sieci WWW. Wydobycie tych danych prowadzi do odkryć naukowych i identyfikacji nowych zastosowań klinicznych. W szczególności w dziedzinie medycyny odkryto wiele ważnych zastosowań dla bioinformatyki. Na przykład służy do identyfikacji korelacji między sekwencjami genowymi a chorobami, do przewidywania struktur białkowych z sekwencji aminokwasowych, do pomocy w projektowaniu nowych leków i do dostosowywania leczenia do poszczególnych pacjentów na podstawie ich sekwencji DNA (farmakogenomika).
Dane bioinformatyczne
Klasyczne dane bioinformatyczne obejmują sekwencje DNA genów lub pełne genomy; sekwencje aminokwasowe białek; oraz trójwymiarowe struktury białek, kwasów nukleinowych i kompleksów białko-kwas nukleinowy. Dodatkowe strumienie danych „-omicznych” obejmują: transkryptomikę, wzór syntezy RNA z DNA; proteomika, dystrybucja białek w komórkach; interakcje, wzory interakcji białko-białko i białko-kwas nukleinowy; oraz metabolomika, charakter i wzorce ruchu transformacji małych cząsteczek przez szlaki biochemiczne aktywne w komórkach. W każdym przypadku istnieje zainteresowanie uzyskaniem kompleksowych, dokładnych danych dla poszczególnych typów komórek i identyfikacją wzorców zmienności w danych. Na przykład dane mogą się zmieniać w zależności od typu komórki, czasu zbierania danych (podczas cyklu komórkowego lub zmian dziennych, sezonowych lub rocznych), fazy rozwojowej i różnych warunków zewnętrznych. Metagenomika i metaproteomika rozszerzają te pomiary na kompleksowy opis organizmów w próbce środowiskowej, takiej jak wiadro wody oceanicznej lub próbka gleby.
Bioinformatyka była napędzana wielkim przyspieszeniem procesów generowania danych w biologii. Metody sekwencjonowania genomu wykazują być może najbardziej dramatyczne efekty. W 1999 r. Archiwa sekwencji kwasów nukleinowych zawierały łącznie 3,5 miliarda nukleotydów, nieco więcej niż długość pojedynczego ludzkiego genomu; dekadę później zawierały one ponad 283 miliardy nukleotydów, o długości około 95 ludzkich genomów. Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia rzuciły wyzwanie badaczom, stawiając sobie za cel zmniejszenie kosztów sekwencjonowania ludzkiego genomu do 1000 USD; dzięki temu sekwencjonowanie DNA stanie się bardziej dostępnym i praktycznym narzędziem dla amerykańskich szpitali i klinik, umożliwiając mu stanie się standardowym elementem diagnozy.
