Kardiomiopatia, jakikolwiek proces choroby serca, który powoduje niewydolność serca z powodu spadku siły pompowania serca lub z powodu upośledzenia wypełnienia komór serca. Osoby z kardiomiopatią często zatrzymują nadmiar płynu, co powoduje przekrwienie płuc i mają objawy osłabienia, zmęczenia i duszności. Czasami rozwijają potencjalnie śmiertelną arytmię lub nieprawidłowy rytm serca.
Większość kardiomiopatii jest idiopatyczna lub z nieznanej przyczyny. Konkretne przypadki są zwykle klasyfikowane jako rozszerzone, przerostowe lub restrykcyjne, zgodnie z zaobserwowaną nieprawidłowością. Kardiomiopatia rozstrzeniowa, najczęstszy typ choroby, charakteryzuje się powiększonym sercem z rozciąganiem komory (dolnej komory) i przedsionka (górnej komory). Lewa komora, która pompuje natlenioną krew do tkanek ciała, wykazuje osłabienie skurczu (dysfunkcja skurczowa) oraz sztywność w rozszerzaniu i wypełnianiu (dysfunkcja rozkurczowa). Te zaburzenia prowadzą do zatrzymania płynów i ostatecznie niewydolności serca. Wiadomo, że poprzedni atak serca powoduje ten stan, podobnie jak narażenie na toksyczne substancje, takie jak alkohol, kobalt i niektóre leki przeciwnowotworowe.
W kardiomiopatii przerostowej komory są dość małe z powodu nieprawidłowego wzrostu i ułożenia włókien mięśnia sercowego. Ta postać choroby jest często dziedziczna i wiąże się z mutacjami w kilku różnych genach, z których każdy koduje białko niezbędne do tworzenia sarcomeres, kurczliwych jednostek mięśniowych. Jednak mutacje w dwóch genach, MYBPC3 (białko C wiążące miozynę, serce) i MYH7 (miozyna, łańcuch ciężki 7, mięsień sercowy, beta), są odpowiedzialne za około 80 procent rodzinnych przypadków kardiomiopatii przerostowej. Początek objawów u osób dotkniętych tą postacią choroby jest różny, od niemowlęctwa do późnej dorosłości. Pogrubienie lub przerost ścian komór powoduje wyjątkowo sztywne serce, a późniejsze upośledzenie wypełnienia komór powoduje wzrost ciśnienia w sercu i płucach. Zwiększone ciśnienie z kolei prowadzi do duszności i zatrzymywania płynów. Przerostowe kardiomiopatie są często związane z poważnymi zaburzeniami rytmu i nagłą śmiercią sercową.
Kardiomiopatia restrykcyjna charakteryzuje się również sztywnością serca i upośledzonym wypełnieniem komory. W tym przypadku nieprawidłowość jest spowodowana obecnością tkanki włóknistej (blizny) wprowadzonej przez chorobę taką jak amyloidoza. Pacjenci wykazują wiele objawów kardiomiopatii przerostowej.
Leczenie kardiomiopatii jest najpierw ukierunkowane na identyfikację choroby podstawowej (np. Niedoczynności tarczycy lub nadciśnienia). Pacjenci są traktowani jak każdy pacjent z niewydolnością serca; w rzeczywistości wszyscy pacjenci z niewydolnością serca mają jakąś kardiomiopatię. Jeśli ogólne leczenie nie powiedzie się, pacjentom z kardiomiopatią można czasem pomóc w przeszczepie serca. Ponieważ niektóre formy kardiomiopatii są dziedziczone, osoby z rodzin z historią choroby zachęca się do okresowych badań fizykalnych, elektrokardiogramów i echokardiogramów. W przyszłości badania genetyczne mogą umożliwić wykrycie osób zagrożonych rozwojem kardiomiopatii.
