Celiakia, zwana także wlewem nietropowym lub wlewem trzewnym, dziedziczne autoimmunologiczne zaburzenie trawienne, w którym dotknięte osoby nie tolerują glutenu, białka będącego składnikiem pszenicy, jęczmienia, słodu i mąki żytniej. Ogólne objawy choroby obejmują przejście brudnych jasnych stolców (steatorrhea), postępujące niedożywienie, biegunkę, zmniejszenie apetytu i utratę masy ciała, liczne niedobory witamin, zahamowanie wzrostu, ból brzucha, wysypka skórna i wady szkliwa zębów. Zaawansowana choroba może charakteryzować się niedokrwistością, osteoporozą, zaburzeniami widzenia lub brakiem miesiączki (brak miesiączki u kobiet).
Szacuje się, że celiakia występuje u 0,5 do 1,0 procent ludzi w Europie i Stanach Zjednoczonych. Podobne wskaźniki rozpowszechnienia stwierdzono w kilku innych krajach. Dowody sugerują jednak, że występowanie celiakii może się znacznie różnić w zależności od regionu. Co więcej, tylko niewielki odsetek osób dotkniętych chorobą jest faktycznie zdiagnozowany z celiakią, co sugeruje, że częstość występowania może być wyższa niż szacowana.
Manifestacja celiakii
Sposób, w jaki objawia się choroba, jest bardzo zróżnicowany. Na przykład niektóre osoby doświadczają ciężkich objawów ze strony przewodu pokarmowego, podczas gdy inne są bezobjawowe, są drażliwe i mają depresję lub rozwijają swędzącą wysypkę skórną z pęcherzami, znaną jako opryszczkowe zapalenie skóry. Jeśli pozostanie niezdiagnozowana lub niekontrolowana, celiakia może prowadzić do gruczolakoraka jelita (złośliwy guz tkanki gruczołowej) lub chłoniaka jelit lub poronienia u kobiet w ciąży. Kobiety w ciąży dotknięte chorobą, a zatem cierpiące na niedobory witamin, są również narażone na zwiększone ryzyko urodzenia niemowląt z zaburzeniami wrodzonymi.
U dzieci celiakia rozpoczyna się w ciągu kilku miesięcy od dodania do diety pokarmów zawierających gluten, takich jak płatki zbożowe. Jednak na początek choroby ma również wpływ czas karmienia piersią i ilość glutenu, którą dziecko je. Choroba często jest najpierw zauważana po infekcji i jest przewlekła, z okresami zaburzeń jelitowych, biegunki, braku wzrostu i przybierania na wadze, przeplatanymi okresami pozornej normalności. Dorosła celiakia zwykle zaczyna się po ukończeniu 30. roku życia, ale może pojawić się we wcześniejszym wieku po silnym stresie, operacji lub porodzie.
Przyczyny celiakii
W przypadku celiakii zidentyfikowano kilka mutacji genowych. Jednak same mutacje genetyczne nie powodują choroby. Zamiast tego uważa się, że jest on wywoływany przez kombinację czynników genetycznych i środowiskowych, tj. Gdy genetycznie predysponowana osoba spożywa żywność zawierającą gluten. Czynniki środowiskowe podejrzewane o przyczynianie się do nietolerancji glutenu obejmują niektóre leki, infekcje i dodatki do żywności. Dodatek zwany transglutaminazą mikrobiologiczną, który służy do wspomagania przylegania białek w celu poprawy tekstury żywności, jest potencjalnym celem dla autoprzeciwciał, które uszkadzają błonę śluzową jelita cienkiego. Produkcja autoprzeciwciał przez układ odpornościowy jest cechą celiakii. Co więcej, ludzkie ciało naturalnie wytwarza enzym transglutaminazę, która jest podobna do transglutaminaz drobnoustrojowych i jest znana z symulacji wytwarzania autoprzeciwciał.
Chociaż stwierdzono, że około 90 peptydów (fragmentów białka) w glutenie powoduje pewien poziom reakcji immunologicznej, trzy fragmenty są szczególnie toksyczne. Jedno z nich znajduje się w niektórych białkach glutenu w pszenicy, życie i jęczmieniu, a pozostałe dwa są specyficzne dla glutenu pszennego i żytniego.
Rozpoznanie celiakii
W większości przypadków celiakię można zdiagnozować za pomocą badań krwi na przeciwciało przeciw tkankowej transglutaminazie i przeciwciało przeciwendomysialne. Rozpoznanie zwykle potwierdza się badaniem endoskopowym i biopsją jelita cienkiego. Endoskopia dostarcza wizualnych dowodów uszkodzenia jelit, naznaczonego spłaszczeniem kosmków w błonie śluzowej, które zwykle wystają do jamy jelitowej i zwiększają powierzchnię dostępną do wchłaniania składników odżywczych. Biopsja tkanki jest badana na obecność niektórych limfocytów, które wskazują na stan zapalny spowodowany przez gluten.
Niedodiagnoza celiakii wynika częściowo z faktu, że niektórzy ludzie są bezobjawowi, ale przypisuje się ją także błędną diagnozę, ponieważ wiele objawów choroby jest podobnych do innych stanów, w tym zespołu jelita drażliwego, choroby Crohna i zespołu chronicznego zmęczenia. Kilka chorób autoimmunologicznych ma mutacje w tym samym regionie chromosomalnym co celiakia i chociaż podstawowe mechanizmy pozostają niejasne, choroby te często rozwijają się w związku z celiakią. W rezultacie, im dłużej osoba z celiakią pozostaje nierozpoznana lub źle zdiagnozowana, tym bardziej prawdopodobne jest, że osoba ta rozwinie powiązaną chorobę autoimmunologiczną, taką jak zaburzenie tarczycy, cukrzyca typu I lub autoimmunologiczne zapalenie wątroby.
