Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym genetycznie męski osobnik nie reaguje naturalnie na działanie hormonów męskich (znanych również jako androgeny). Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to zaburzenie recesywne związane z chromosomem X, powodowane przez mutację odziedziczoną na pojedynczym chromosomie X. Dziedziczna oporność na androgeny powoduje zmniejszenie wirylizacji męskich zewnętrznych narządów płciowych.
Stopień feminizacji męskich zewnętrznych narządów płciowych zależy od funkcjonalności receptora androgenowego. Usunięcie genu receptora powoduje całkowity AIS (CAIS), w którym zewnętrzne narządy płciowe osobnika wydają się żeńskie. Zmniejszenie funkcjonalności receptora androgenowego powoduje częściowe AIS (PAIS). PAIS jest oceniany pod kątem feminizacji zewnętrznych narządów płciowych, które mogą być niejednoznaczne po urodzeniu. Większość osób z AIS jest bezpłodna, ale poza tym jest zdrowa. Leczenie obejmuje przedłużone wsparcie psychologiczne i terapię hormonalną.
Patofizjologia
Między 8 a 10 tygodniem ciąży gonady męskie zaczynają wytwarzać testosteron, dihydrotestosteron i czynnik hamujący Müllera, które są hormonami krytycznymi dla rozwoju męskiego. W AIS wytwarzane są normalne ilości hormonów, ale nie działają prawidłowo działające receptory androgenowe dla testosteronu i dihydrotestosteronu. Ponadto ekspozycja na czynnik hamujący Müllera powoduje wewnętrzny rozwój męski, natomiast brak estrogenów w jądrach powoduje rozwój zewnętrznych żeńskich narządów płciowych.
Prezentacja
Osoby z AIS nie mają wewnętrznych żeńskich narządów rozrodczych i nie miesiączkują, chociaż konwersja testosteronu do estradiolu przyspiesza rozwój piersi. Tylko osoby z najłagodniejszymi postaciami PAIS są płodne. Większość osób ma rzadką pachę i włosy łonowe.
W CAIS osoby mają wargi sromowe, łechtaczkę i, co najwyżej, dystalne dwie trzecie pochwy, chociaż czasami występuje tylko dołek. Ponieważ osoby z CAIS wyglądają jak kobiety, rzadko są diagnozowane w dzieciństwie, chyba że wyczuje się masę w podbrzuszu lub pachwinie, a obrazowanie lub operacja ujawni niezstąpione jądro. Częściej osoby CAIS zgłaszają się do lekarza w okresie dojrzewania, gdy nie miesiączkują.
W PAIS mogą znajdować się niezstąpione jądra, mały penis, umiejscowienie otworu cewki moczowej na spodzie penisa, powiększone łechtaczki lub zespolone wargi sromowe. Z powodu niejasności PAIS często diagnozuje się w dzieciństwie. W przeciwnym razie osoby przedstawiają się lekarzowi w okresie dojrzewania. W przypadku zidentyfikowania mężczyzny, osoby często martwią się rozwojem piersi, podczas gdy pacjenci zidentyfikowani przez kobiety często obawiają się braku miesiączki.
![Night of the Living Dead film Romero [1968]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/4/night-living-dead-film-romero-1968.jpg "Night of the Living Dead film Romero [1968]")
