Główny zdrowie i medycyna

Patologia choroby Parkinsona

Spisu treści:

Patologia choroby Parkinsona
Patologia choroby Parkinsona

Wideo: Prof. Andrzej Friedman: Badania genetyczne dla zrozumienia mechanizmów neurodegeneracji 2024, Wrzesień

Wideo: Prof. Andrzej Friedman: Badania genetyczne dla zrozumienia mechanizmów neurodegeneracji 2024, Wrzesień
Anonim

Choroba Parkinsona, zwana także pierwotnym parkinsonizmem, paraliż agitan lub idiopatyczny parkinsonizm, zwyrodnieniowe zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się pojawieniem się drżenia, sztywności mięśni, spowolnienia ruchowego (bradykinezja) i postawy stojącej (niestabilności postawy). Choroba została po raz pierwszy opisana w 1817 roku przez brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona w jego „Eseju o drżącym porażeniu dziecięcym”. Choroba Parkinsona jest podstawową postacią parkinsonizmu, grupy przewlekłych zaburzeń, w których dochodzi do postępującej utraty funkcji ruchowej z powodu zwyrodnienia neuronów w obszarze mózgu kontrolującym ruch. Choroba Parkinsona różni się od innych rodzajów parkinsonizmu, ponieważ jest idiopatyczna, co oznacza, że ​​występuje przy braku możliwej do zidentyfikowania przyczyny.

parkinsonizm

choroba opisana przez Parkinsona, zwana chorobą Parkinsona, jest najczęstszą postacią. choroba Parkinsona

.

Czynniki ryzyka

Uważa się, że w większości przypadków choroba Parkinsona wynika z połączenia predyspozycji genetycznych i pewnych czynników środowiskowych, takich jak narażenie na pestycydy lub niektóre rozpuszczalniki, w tym trójchloroetylen. Chociaż choroba Parkinsona jest rzadko dziedziczona, osoby z krewnymi pierwszego stopnia z chorobą wydają się być bardziej narażone na ryzyko. Ponadto mutacje w genie o nazwie PRKN, który koduje białko znane jako parkin, były związane z wczesną (przed 40 rokiem życia) chorobą Parkinsona oraz z niektórymi przypadkami późnego początku (po 50 roku życia) chorobą Parkinsona. Mutacje w kilku innych genach powiązano z nie odziedziczonymi postaciami choroby.

Początek i objawy

Wystąpienie choroby Parkinsona zwykle występuje w wieku od 60 do 70 lat, chociaż w około 5 do 10 procentach przypadków występuje przed 40 rokiem życia. Szacuje się, że ogólnoświatowa zapadalność na chorobę Parkinsona wynosi około 160 na 100 000 osób, przy czym około 16 do 19 nowych przypadków na 100 000 osób pojawiających się każdego roku. Mężczyźni są nieco bardziej dotknięci niż kobiety i nie ma widocznych różnic rasowych. Choroba Parkinsona często zaczyna się od lekkiego drżenia kciuka i palca wskazującego, zwanego czasem „toczeniem pigułek” i powoli postępuje przez okres 10–20 lat. Zaawansowana choroba często charakteryzuje się utratą wyrazu twarzy, zmniejszoną częstością połykania, prowadzącą do ślinotoku, ciężkiej depresji, demencji i porażenia.

Neuropatologia

Znaczny spadek poziomu dopaminy, neuroprzekaźnika, który odgrywa ważną rolę w hamowaniu impulsów nerwowych w mózgu, odnotowano u pacjentów z chorobą Parkinsona. Ten spadek, który występuje przede wszystkim w obszarze mózgu zwanym istoty czarnej, przypisuje się utracie tak zwanych neuronów dopaminergicznych, które normalnie syntetyzują i wykorzystują dopaminę do komunikacji z innymi neuronami w częściach mózgu, które regulują funkcje motoryczne. Przyczyna obniżonego poziomu dopaminy jest niejasna. Białko zwane synukleiną alfa wydaje się być zaangażowane w degenerację neuronów. Synukleina alfa jest wytwarzana przez neurony dopaminergiczne i jest rozkładana przez inne białka, takie jak parkina i neurozyna. Wady któregokolwiek z białek, które rozkładają alfa-synukleinę, mogą prowadzić do jej akumulacji, powodując powstawanie złogów zwanych ciałami Lewy'ego w istocie czarnej. Zidentyfikowano jednak inne mechanizmy wpływające na akumulację alfa synukleiny i nie jest jasne, czy ciała Lewy'ego są przyczyną, czy występują w wyniku choroby. Inne odkrycia u osób dotkniętych chorobą Parkinsona obejmują dysfunkcję mitochondriów, prowadzącą do zwiększonej produkcji wolnych rodników, które powodują znaczne uszkodzenie komórek mózgowych, oraz podwyższonej wrażliwości układu odpornościowego i neuronów na cząsteczki zwane cytokinami, które stymulują zapalenie.