Peroksysom, organelle związane z błoną występujące w cytoplazmie komórek eukariotycznych. Peroksysomy odgrywają kluczową rolę w utlenianiu określonych biomolekuł. Przyczyniają się również do biosyntezy lipidów błonowych zwanych plazmalogenami. W komórkach roślinnych peroksysomy pełnią dodatkowe funkcje, w tym recykling węgla z fosfoglikolanu podczas fotooddychania. W roślinach zidentyfikowano specjalistyczne typy peroksysomów, w tym glioksysom, który działa w konwersji kwasów tłuszczowych do węglowodanów.
choroba metaboliczna: zaburzenia peroksysomalne
Peroksysomy s to organelle cytoplazmatyczne, które odgrywają kluczową rolę w katabolizmie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i innych
Peroksysomy zawierają enzymy, które utleniają niektóre cząsteczki normalnie występujące w komórce, zwłaszcza kwasy tłuszczowe i aminokwasy. Te reakcje utleniania wytwarzają nadtlenek wodoru, który jest podstawą nazwy peroksysom. Jednak nadtlenek wodoru jest potencjalnie toksyczny dla komórki, ponieważ ma zdolność reagowania z wieloma innymi cząsteczkami. Dlatego peroksysomy zawierają również enzymy, takie jak katalaza, które przekształcają nadtlenek wodoru w wodę i tlen, neutralizując w ten sposób toksyczność. W ten sposób peroksysomy zapewniają bezpieczne miejsce dla metabolizmu oksydacyjnego niektórych cząsteczek.
Plazmalogeny są pierwszymi lipidami eterowymi u ludzi (lipidy eterowe zawierają jedno lub więcej wiązań eterowych, co odróżnia je od innych lipidów, które zazwyczaj zawierają wiązania estrowe). Specjalizowane enzymy w peroksysomach katalizują syntezę eterowego prekursora fosfolipidowego. Cząsteczka prekursora ulega dalszej syntezie w retikulum endoplazmatycznym, w wyniku czego powstaje plazmalogen. Chociaż fizjologiczna rola plazmalogów jest niejasna, wady w ich biosyntezie, które występują w wyniku zaburzeń peroksysomalnych, są związane z ciężkimi warunkami rozwojowymi, w tym z chrzęstną plamistością kłębuszków nerkowych (RCDP) i zespołem Zellwegera. W mózgu u pacjentów z chorobą Alzheimera zaobserwowano obniżone poziomy plazmalogenu i związane z deficytem funkcji poznawczych.
Zaburzenia peroksysomalne są powodowane przez mutacje genów biorących udział w biogenezie peroksysomów lub kodujących enzymy i białka transportujące (które pobierają enzymy z cytoplazmy) peroksysomu. Zaburzenia peroksysomalne są zaburzeniami wrodzonymi i mają charakter od względnie umiarkowanego do ciężkiego. Na przykład spektrum Zellwegera obejmuje zespół Zellwegera, noworodkową adrenoleukodystrofię (NALD) i dziecięcą chorobę Refsum. Zespół Zellwegera charakteryzuje się całkowitym brakiem lub zmniejszeniem liczby peroksysomów. Jest to najcięższy stan w zespole Zellwegera. Mutacje powodujące zespół Zellwegera powodują gromadzenie się miedzi, żelaza i substancji zwanych bardzo długołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi we krwi i tkankach, takich jak wątroba, mózg i nerki. Niemowlęta z zespołem Zellwegera często rodzą się z deformacją twarzy i niepełnosprawnością intelektualną; niektórzy mogą mieć zaburzenia widzenia i słuchu i mogą wystąpić poważne krwawienia z przewodu pokarmowego lub niewydolność wątroby. Rokowanie jest złe: większość niemowląt z zespołem Zellwegera nie żyje dłużej niż rok. Natomiast objawy NALD i dziecięcej choroby Refsum pojawiają się w późnym okresie niemowlęcym lub w dzieciństwie, a pacjenci mogą przeżyć do wczesnej dorosłości. Podobnie pacjenci z RCDP mogą przeżyć do dzieciństwa lub, w łagodnych przypadkach, do wczesnej dorosłości.
Peroksysomy zostały opisane w 1960 roku jako część pionierskiej pracy Christiana René de Duve, który opracował techniki frakcjonowania komórek. Metoda De Duve'a rozdzieliła organelle na podstawie ich właściwości sedymentacyjnych i gęstości, a peroksysomy są gęstsze niż inne organelle. Później ukuł termin peroksysom. De Duve podzielił Nagrodę Nobla z 1974 r. Za fizjologię lub medycynę za tę pracę z Albertem Claudem i Georgem Palade.
