Patologia wielogruczołowego zespołu autoimmunologicznego

Poliglandular autoimmunologiczny zespół, który jest jednym z dwóch rodzinnych zespołów, w których dotknięci pacjenci mają wiele niedoborów gruczołów wydzielania wewnętrznego. Niektórzy pacjenci wytwarzają przeciwciała w surowicy, które reagują i prawdopodobnie uszkadzają wiele gruczołów dokrewnych i innych tkanek, a inni pacjenci wytwarzają limfocyty (rodzaj białych krwinek), które migrują do gruczołów dokrewnych i uszkadzają je.

Wielokomórkowy zespół autoimmunologiczny typu 1 występuje u dzieci i młodzieży i charakteryzuje się przede wszystkim niedoczynnością przytarczyc (niedoborem parathormonu), zakażeniem organizmem grzybiczym Candida albicans, który powoduje kandydozę skóry lub błony śluzowej jamy ustnej i niewydolnością nadnerczy (choroba Addisona)). Dotknięci pacjenci mogą również mieć cukrzycę, hipogonadyzm (nieodpowiednie wydzielanie hormonów płciowych i rozwój narządów płciowych), niedoczynność tarczycy (zmniejszone wydzielanie hormonu tarczycy) lub zespół złego wchłaniania jelitowego. Wielokomórkowy zespół autoimmunologiczny typu 1 jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha (nieprawidłowy gen musi zostać odziedziczony od obojga rodziców) i jest spowodowany mutacją genu AIRE (regulator autoimmunologiczny); produkt genowy i jego funkcja nie są znane.

Wielobiałkowy zespół autoimmunologiczny typu 2 występuje u dorosłych i charakteryzuje się niewydolnością nadnerczy, cukrzycą typu I, niedoczynnością tarczycy lub chorobą Gravesa, hipogonadyzmem i niedokrwistością złośliwą. Wielo-gruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 2 może dotyczyć wielu członków rodziny, ale wzór dziedziczenia nie jest znany.