Talasemia, grupa zaburzeń krwi charakteryzująca się niedoborem hemoglobiny, białka krwi, które transportuje tlen do tkanek. Talasemia (po grecku „krew morska”) jest nazywana, ponieważ po raz pierwszy odkryto ją wśród ludów wokół Morza Śródziemnego, wśród których jej częstość występowania jest wysoka. Geny talasemii są szeroko rozpowszechnione na świecie, ale najczęściej występują wśród ludzi z przodkami z regionu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu i Azji Południowej. Talasemia została również stwierdzona u niektórych północnych Europejczyków i rdzennych Amerykanów. U osób pochodzenia afrykańskiego choroba jest niezwykle łagodna. Uważa się, że potencjalnie śmiertelny gen talasemii jest zatrzymywany w niektórych populacjach, ponieważ zapewnia on pewną ochronę przed malarią w stanie heterozygotycznym.
choroba krwi: talasemia i hemoglobinopatie
Hemoglobina składa się ze związku porfiryny (hem) i globiny. Normalna hemoglobina dla dorosłych (Hb A) składa się z globiny zawierającej dwie pary
Wady genetyczne talasemii
Hemoglobina składa się ze związku porfiryny (hem) i globiny. Talasemia jest spowodowana genetycznie stwierdzonymi nieprawidłowościami w syntezie jednego lub więcej łańcuchów polipeptydowych globiny. Różne postacie zaburzenia rozróżnia się poprzez różne kombinacje trzech zmiennych: konkretnego łańcucha lub łańcuchów polipeptydowych, których to dotyczy; czy dotknięte łańcuchy są syntetyzowane w znacznie zmniejszonych ilościach, czy w ogóle nie syntezowane; i czy zaburzenie jest dziedziczone od jednego rodzica (heterozygotyczny) czy od obojga rodziców (homozygotyczny).
Pięć różnych łańcuchów polipeptydowych to: alfa, α; beta, β; gamma, γ; delta, δ; i epsilon, ε. Żadne zaburzenie talasemiczne nie obejmuje łańcucha ε. Zaangażowanie łańcucha γ lub łańcucha is jest rzadkie. Spośród 19 wariantów dziedziczenia talasemistycznego kilka (na przykład dwa heterozygotyczne α-talasemia) jest łagodnych i na ogół nie wykazuje objawów klinicznych. Inne formy wykazują łagodną niedokrwistość, podczas gdy najcięższa postać (homozygotyczna α-talasemia) zwykle powoduje przedwczesny poród, martwy lub śmierć w ciągu kilku godzin. Uważa się, że mutacja genetyczna pierwotnej talasemii powoduje zmniejszenie szybkości wytwarzania łańcuchów α, β lub,, przy czym łańcuchy są poza tym normalne. Względny niedobór jednej pary łańcuchów i wynikająca z tego nierównowaga par łańcuchowych powodują nieefektywną produkcję czerwonych krwinek, niedobór produkcji hemoglobiny, mikrocytozę (małe komórki) i zniszczenie czerwonych krwinek (hemoliza).
Gdy występują defekty syntezy łańcucha occur i β, powodujące talasemię δ-β, stężenie rodzaju hemoglobiny znanej jako Hb F zwykle jest znacznie podwyższone, ponieważ liczba łańcuchów β dostępnych do połączenia z łańcuchami α jest ograniczona i synteza łańcucha γ nie jest zaburzona. Beta-talasemia stanowi większość wszystkich talasemii. Szereg mechanizmów genetycznych odpowiada za upośledzone wytwarzanie łańcuchów β, z których wszystkie skutkują nieodpowiednimi zapasami informacyjnego RNA (mRNA) dostępnego do prawidłowej syntezy łańcucha β na rybosomie (organellę syntezującą białka w komórkach). W niektórych przypadkach mRNA nie jest wytwarzany. Większość defektów dotyczy produkcji i przetwarzania RNA z genu β. Natomiast w talasemii α sam gen jest usuwany. Zwykle występują dwie pary genów α, a ciężkość niedokrwistości zależy od liczby usuniętych. Ponieważ wszystkie zwykłe hemoglobiny zawiera łańcuchy a, nie ma wzrostu Hb F lub Hb A 1 (normalnego dorosłego hemoglobiny). Dodatkowe łańcuchy inne niż α mogą łączyć się w tetramery, tworząc β 4 (hemoglobina H) lub γ 4 (hemoglobina Bart). Te tetramery są nieskuteczne w dostarczaniu tlenu i są niestabilne. Dziedziczenie niedoboru pary genów od obojga rodziców powoduje wewnątrzmaciczną śmierć płodu lub ciężką chorobę noworodka.
