Peromelia, wrodzony brak lub deformacja kończyn, rzadkie występowanie aż do tragedii talidomidowej na początku lat 60. XX wieku. Peromelia jest spowodowana błędami w tworzeniu i rozwoju pąka kończyny od około czwartego do ósmego tygodnia życia wewnątrzmacicznego.
W amelii, jednej z najrzadszych wad rozwojowych kończyn, kończyny są całkowicie nieobecne. Ektromelia to brak jednej lub więcej kończyn. W focomelii („koniec foki”) górna część kończyny jest bardzo słabo rozwinięta lub jej brakuje, a dolna część jest przymocowana bezpośrednio do tułowia, przypominając płetwę foki. Hemimelia jest stanem, w którym górna część kończyny jest dobrze uformowana, ale dolna część jest szczątkowa lub nieobecna. Sirenomelia („kończyna syrenowa”) jest poważną nieprawidłowością, w której nogi są stopione w większym lub mniejszym stopniu i zawierają zniekształcone kości, otwory odbytu i moczu są nieobecne, a narządy płciowe i części jelit i dróg moczowych są zniekształcone.
Leczenie poważnych wad rozwojowych kończyn wymaga dopasowania protez i specjalnego przeszkolenia w ich użyciu. Operacja jest stosowana z powodzeniem w łagodzeniu drobnych wad rozwojowych.
